阿根廷国家科学和技术研究委员会（CONICET）和布宜诺斯艾利斯大学（UBA）的科学家首次成功开发出用于治疗弗里德赖希共济失调（FA）的纳米抗体，这是一种影响约五万分之一人的遗传性疾病，其特征是神经系统进行性损伤和心脏并发症。目前，已有治疗方法可以减缓其进展，但尚无治愈该疾病的方法。在这项新工作中，研究人员成功地在体外研究和人类细胞内稳定了这些病理性蛋白质。我们目前正在通过医院生物库使用患者自愿捐赠的细胞进行工作，该研究的领导者之一、布宜诺斯艾利斯大学生物科学、生物技术和转化医学研究所（iB3-FBMC）的哈维尔·桑托斯解释说。该研究人员指出，研究的目的是“为开发更有效、更易获得的治疗策略做出贡献”。
纳米抗体的获得过程。这项工作的第一步是免疫一头羊驼。它被注射了人类来源的野生型frataxina变体，使其免疫系统能够生成具有特异性结合正确折叠构象能力的重链抗体（VHH结构域）。我们将在后续工作中使用的纳米抗体是骆驼免疫系统产生的抗体的衍生物小分子，该研究的第一作者、CONICET研究员玛丽亚·弗洛伦西娅·皮尼亚塔罗解释说。它们能够穿透细胞膜，定位于线粒体，并稳定有缺陷的frataxina蛋白质。最后，该研究人员指出，这项工作中获得的知识“可能有助于确定新的治疗策略，以恢复受弗里德赖希共济失调影响的组织中的线粒体功能”。”
